第六單元 遺傳性疾病

一、A1

1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

A、尿有機酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化鐵試驗

E、Guthrie細菌生長抑制試驗

2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A、酪氨酸羥化酶

B、谷氨酸羥化酶

C、苯丙氨酸羥化酶

D、二氫生物蝶呤還原酶

E、羥苯丙酮酸氧化酶

3、21-三體綜合征的特點不包括

A、眼裂小，眼距寬

B、張口伸舌，流涎多

C、皮膚粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神運動發育遲緩

4、先天愚型最具有診斷價值是

A、骨骼X線檢查

B、染色體檢查

C、血清T3、T4檢查

D、智力低下

E、特殊面容，通貫手

5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

二、A2

1、男孩，6歲，因智力發育落后就診，頭發呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發熱，無腹瀉，為協助診斷，應首選

A、腦電圖檢查

B、Guthrie試驗

C、尿三氯化鐵試驗

D、尿蝶呤分析

E、血鈣、磷檢測

2、男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性腦發育不全

D、苯丙酮尿癥

E、腦性癱瘓

3、患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

A、頭顱CT

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿三氯化鐵試驗

E、血液T3、T4測定

4、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

A、苯丙酮尿癥

B、半乳糖血癥

C、高精氨酸血癥

D、組氨酸血癥

E、肝糖原累積癥

5、4歲男孩，出生時正常，6個月后皮膚變白、頭發變黃。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗檢查是

A、腦電圖

B、血鈣測定

C、血鎂測定

D、尿三氯化鐵試驗

E、尿甲苯胺藍試驗

6、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內彎，最可能的診斷

A、佝僂病

B、苯丙酮尿癥

C、營養不良

D、21-三體綜合征

E、先天性甲狀腺功能減低癥

7、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發育不全

8、患兒6歲，精神運動發育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發風險率為

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

9、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

10、患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落后，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4檢查

D、染色體核型分析

E、血漿游離氨基酸分析

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三、A3/A4

1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發現智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發變黃，常有嘔吐。

<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

A、血鈣

B、腦電圖

C、染色體核型分析

D、尿有機酸測定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治療措施是

A、魯米那

B、腦活素

C、維生素D

D、低銅飲食

E、低苯丙氨酸飲食

2、患兒，4歲。智能運動發育落后，兩眼內側距離寬，鼻梁低平。雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手。

<1> 、為確定診斷需做下述哪項檢查

A、血清TSH、T3、T4測定

B、尿三氯化鐵試驗

C、染色體核型分析

D、骨齡測定

E、尿蝶呤分析

<2> 、其最可能的診斷為

A、先天性甲狀腺功能低下

B、21-三體綜合征

C、苯丙酮尿癥

D、18-三體綜合征

E、粘多糖病

3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。

<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

A、苯丙酮尿癥

B、糖原累積病

C、白化病

D、21-三體綜合征

E、甲狀腺功能低下

<2> 、確診首選檢查是

A、測定血酪氨酸值

B、肝臟活檢病理學檢查

C、測定血糖

D、測定血苯丙氨酸濃度

E、染色體檢查

<3> 、病出現神經系統癥狀主要是由于

A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

B、生物蝶呤缺乏

C、繼發性甲狀腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、繼發性腎上腺素不足

<4> 、確診后應

A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

4、患兒，2歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。

<1> 、為確診應選擇哪項檢查

A、染色體檢査

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測定

D、腕部X線攝片

E、測血清苯丙氨酸濃度

<2> 、該患兒最可能的診斷是

A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發育不良

E、先天愚型

<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

A、眼發育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節可過度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發育

<4> 、該患兒病因不包括

A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時年齡過大

D、放射線

E、病毒感染

四、B1

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.苯丙酮尿癥

E.粘多糖病

<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

A B C D E

<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手

A B C D E

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答案部分

一、A1

1、

【正確答案】 E

【答案解析】

新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

2、

【正確答案】 C

【答案解析】

典型PKU 是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致腦細胞受損。

非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

3、

【正確答案】 C

【答案解析】

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。

3.特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

4.皮膚紋理特征通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

皮膚粗糙，常見于先天性甲狀腺功能減低癥。

4、

【正確答案】 B

【答案解析】

先天愚型診斷 病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

5、

【正確答案】 B

【答案解析】

(一)標準型

患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

(二)易位型

約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。

6、

【正確答案】 E

【答案解析】

在易位型中，再發風險為4～10%，如果母親為21q22q平衡易位攜帶者，子代發病率為100%。

二、A2

1、

【正確答案】 C

【答案解析】

苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常。

苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區別，只是到3～4個月時，才出現癥狀。對于該病，治療原則是早發現、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

2、

【正確答案】 D

【答案解析】

臨床表現

患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。

1.神經系統 以智能發育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經治療，大都發展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經系統癥狀出現早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

2.外觀 出生數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。

3、

【正確答案】 D

【答案解析】

考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗2，4-二硝基苯肼試驗進行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

4、

【正確答案】 A

【答案解析】

診斷的依據還有患者有智能低下，驚厥發作，及毛發棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現。尿有鼠尿臭味尿三氯化鐵試驗陽性是本病所特有的，也可以根據此診斷。

5、

【正確答案】 D

【答案解析】

根據典型臨床表現考慮為苯丙酮尿癥，根據典型臨床表現考慮為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗，2,4-二硝基苯肼試驗進行初篩。

6、

【正確答案】 D

【答案解析】

21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

所以此題選21-三體綜合征。

7、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發生率愈高。生長發育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

8、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征遺傳咨詢內容如下：

標準型21-三體綜合征的再發生風險率為1%，母親年齡愈大，風險率愈高。

易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位，則風險率為4%;絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。

9、

【正確答案】 E

【答案解析】

本題選E

本題關鍵在于理解所問是“母親”再生育的發病率還是此“女孩”再生育的發病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發現所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

相關知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

2.易位型：發生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患兒的雙親應做染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數G/G易位病例為散發，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

10、

【正確答案】 D

【答案解析】

先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

三、A3/A4

1、

<1>、

【正確答案】 D

【答案解析】

本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現為早期可有神經行為異常，少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥，繼之智能發育落后日漸明顯。患者因黑色素合成不足，生后毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應進行尿有機酸測定。

<2>、

【正確答案】 E

【答案解析】

確診為苯丙酮尿癥，應盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

2、

<1>、

【正確答案】 C

【答案解析】

21-三體征典型病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應作染色體核型分析確診。本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

<2>、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發育和性發育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。

3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

3、

<1>、

【正確答案】 A

【答案解析】

患兒有尿臭味，智力低下，頭發變為棕褐色，尿三氯化鐵試驗陽性，是苯丙酮尿癥特點。

<2>、

【正確答案】 D

【答案解析】

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產物導致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。

<3>、

【正確答案】 A

<4>、

【正確答案】 E

【答案解析】

苯丙酮尿癥治療的關鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經確診，應立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食控制至少需要持續青春期以后。

4、

<1>、

【正確答案】 A

【答案解析】

根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷;對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應進行染色體核型分析以確定診斷。

<2>、

【正確答案】 E

<3>、

【正確答案】 C

<4>、

【正確答案】 B

【答案解析】

21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關。受上述因素的影響，親代的生殖細胞在減數分裂的過程中發生不分離。

四、B

1、

<1>、

【正確答案】 C

【答案解析】

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。出現特殊面容和體態，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長，囟門關閉遲，出牙遲。神經系統方面表現為動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差、嗜睡、少哭、少動、低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。

<2>、

【正確答案】 A

【答案解析】

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發育和性發育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。

3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

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