在沒有后負荷因素（如主動脈瓣狹窄，主動脈縮窄，全身性高血壓）存在下，以明顯的心室肥厚伴舒張功能障礙為特征的先天性或獲得性疾患。

病理學和病理生理學

心肌異常表現為細胞和肌纖維排列紊亂，但這一發現并非肥厚型心肌病所特有。通常室間隔肥厚比左室后壁明顯（不對稱性間隔肥厚），不對稱性肥厚型心肌病最常見的形式是主動脈瓣下上部室間隔的明顯肥厚。收縮期，間隔變厚，同時因心室形狀異常而位置變異的二尖瓣前葉被吸向間隔，從而引起流出道梗阻，稱為肥厚型梗阻性心肌病或不對稱性肥厚性間隔狹窄。這種異常進一步減少了心排血量，而由于肥厚，非順應性心室引起的舒張功能不全本身已使心排血量下降。

先天性不對稱性間隔肥厚者通常是常染色體顯性遺傳為主，而其他形式的肥厚則不是這樣。最常見的異常是14號染色體β心肌肌漿球蛋白重鏈基因DNA位點外顯子13的錯義點突變，次常見的是存在異常的α/β心肌肌漿球蛋白重鏈雜種基因，其他基因缺陷也可引起此病。

肥厚的主要后果是心肌（常為左心室壁）僵硬，缺乏順應性，使舒張期充盈受阻，醫學教育網收集,.整理導致舒張末期壓力升高，后者引起肺靜脈壓升高。受非順應性心肌的損害，肥厚心肌的氧需和冠脈的氧供之間可出現不平衡，引起心絞痛。相對于心肌細胞大小來說毛細血管密度不足，以及心肌內調節管腔直徑的冠脈內膜和中層的增生和肥厚也可引起肥厚型心肌病的缺血，即使沒有外膜下冠狀動脈病變。

用力誘發的頭暈和暈厥是由心排血量不足引起的，有時為不對稱性間隔肥厚的流出道壓力階差增加所加重。心排血量的下降是由于用力引起竇性心動過速，從而使舒張期充盈時間縮短所致。非順應性肥厚心室的舒張充盈期縮短降低了前負荷，增加了二尖瓣前葉和肥厚室間隔的對合。同時運動降低了周圍血管阻力，由此降低了主動脈根部的舒張壓，這樣可誘發缺血，繼而引起非持續性室性或房性心律失常，引起暈厥。據認為肥厚型心肌病的暈厥是由室性心動過速或室顫引起，是猝死可能性增加的臨床標志。

感染性心內膜炎由于二尖瓣異?？刹l肥厚型心肌病，其二尖瓣異常是由于心室幾何形狀的改變，乳頭肌及二尖瓣裝置前移以及收縮早期血液快速流經流出道的Venturi效應引起。心臟傳導阻滯有時是晚期的并發癥。心室中部肥厚造成乳頭肌水平腔內壓力階差，遠端左心室最終變薄并呈動脈瘤樣擴張。

癥狀，體征和診斷

臨床表現可單一出現或聯合出現：胸痛通常是典型的與勞力有關的心絞痛；暈厥常常是勞力性的，醫學教育網收集,.整理是由于缺血，心律失常，流出道梗阻及心室舒張期充盈差的共同作用；勞力性呼吸困難是由于左心室舒張期順應性差的緣故，后者導致左室舒張末期壓力隨血流增加而快速上升，流出道梗阻通過減少心排血量，也參與了呼吸困難的產生；收縮功能保持不變，因而幾乎很少訴說疲乏感；房性或室性心律失常引起心悸。因而，肥厚型心肌病的癥狀可與主動脈瓣狹窄或冠狀動脈疾病相似。

體檢通?？沙吻彖b別診斷。靜脈壓升高的征象（如頸靜脈怒張，腹水，踝部水腫，胸膜滲出）終末期才能見到，血壓和心率多正常。不對稱性間隔肥厚及流出道梗阻者頸動脈搏動出現快速向上沖動，下降沖動速度快，而且因收縮后期的血流梗阻而出現雙峰。觸診時心尖搏動位置正常，而且由于左心室肥厚而呈持久的抬舉性沖擊，嚴重流出道梗阻者有時可觸及雙重的心尖搏動。

通常都有收縮期雜音，但心尖及對稱性肥厚型心肌病的病人可沒有雜音。最常見的是遞增-遞減型噴射性雜音，不向頸部傳導，最佳聽診部位是胸骨左緣第3，4肋間隙，該雜音為左心室射血梗阻所致（收縮期肥厚的室間隔和二尖瓣前葉相互靠近）。部分病人可聽到二尖瓣變形產生的二尖瓣反流性雜音，其特征為吹風樣，在心尖部聽得最清楚，并向左腋下傳導。少見病例，可聽到收縮早，中期喀喇音。某些右室流出道狹窄者，收縮期噴射性雜音可在胸骨左緣第二肋間聽到。幾乎所有病人均可聽到S4 ，是心房強力收縮以對抗舒張晚期的左室順應性差的標志。

用減少靜脈回流，使左心室舒張期容積縮小以及使二尖瓣前葉與肥厚的室間隔的距離增大的方法，可以改變肥厚型心肌病的噴射性雜音，因而，Valsalva動作增強了雜音的強度。降低主動脈壓（如吸入亞硝酸異戊酯）或期外收縮后的收縮也一樣，這是因為增加了流出道壓力階差。握緊拳頭可升高主動脈壓，因而減弱了雜音的強度。

實驗室檢查

用無創性檢查來確定診斷已基本代替了心導管檢查。心電圖常表現有左室肥大。Ⅰ，aVL，V5 和V6 出現很深的間隔Q波常提示有不對稱性間隔肥厚，V1 和V2 導聯有時呈QS波群，類似于先前的間隔梗死。大多數病例有T波異常，最常見的表現是Ⅰ，aVL，V5 和V6 導聯深而對稱的T波倒置，這些導聯常有ST段壓低。Ⅱ，Ⅲ，aVF導聯的P波寬而有切跡，V1 和V2 導聯P波雙相，提示左房肥大。WPW綜合征型的預激現象比單獨的偶然出現的機會更為常見，這是心律失常誘發心悸的機制之一。

由于肥厚發生在心室腔范圍內，故胸部X線檢查常給人一正常的假象。醫學教育網收集,.整理正常大小的心影內見到球形左心室輪廓可能是唯一的異常表現。心臟透視檢查可排除主動脈瓣鈣化。

M型及多普勒二維超聲心動圖是最好的無創傷性診斷技術，可測量肥厚的心室壁，區別各種類型的肥厚型心肌病。乳頭肌及二尖瓣結構的前移常見，通過觀察二尖瓣前葉收縮期前移的程度及其貼近肥厚的室間隔的程度和持續時間可定量研究流出道梗阻。流經心室流出道血流的多普勒速度分析可定量測定狹窄節段的壓力階差和面積，這對監測內科和外科治療效果尤其有用。多普勒分析舒張期二尖瓣流入速度常提供左心室舒張功能障礙的證據，左室縮短分數和射血分數（EF）正?；蛟黾?。嚴重流出道梗阻病人有時可見到主動脈瓣收縮中期關閉。放射性核素造影表明心室腔變小而EF正?；蛏?。

通常僅在考慮外科手術治療時才進行心導管檢查。在左心室可發現室內壓力階差，右心室少見。早搏后的心跳，Valsalva動作中，及吸入亞硝酸異戊酯后心室壓力階差均增大。由于心室順應性差，舒張末期壓力常升高。EF正?；蛏?。心室造影顯示依賴于肥厚型心肌病類型的特征性心腔變形，有時可證實二尖瓣反流的存在。雖然復雜的代謝研究可揭示有心肌缺血，冠狀動脈通常暢通，血流急速，其心肌缺血是由于肌內動脈腔變小，毛細血管/心肌細胞失衡和室壁張力異常所致。年老病人可并存冠心病。

有些病例逐漸喪失心肌細胞，可能是由于慢性彌漫性心肌缺血所致，而后者是毛細血管/心肌細胞失衡的結果。隨心肌細胞的死亡，代替以彌漫性纖維化和肥厚心室的舒張功能障礙逐漸變成擴張伴收縮功能障礙，并成為終末期充血型心肌病。

預后

評估預后要謹慎；年死亡率4%（死亡率與出現癥狀的年齡呈反比，頻發非持續性室性心動過速，暈厥或猝死復蘇者死亡率最高）。年輕病人有猝死家族史，45歲以上有心絞痛或勞力性呼吸困難者預后更差。猝死最常見，通常很少發生慢性心衰。不對稱性間隔肥厚者應進行遺傳咨詢，其在青春期中似乎有加速趨勢。

治療

治療主要針對異常的舒張期順應性，β腎上腺素能受體阻滯劑和鈣拮抗劑單獨或聯合應用是主要治療手段，二者均減弱心肌收縮性，從而擴大心臟，減輕流出道梗阻，改善心室舒張功能。β阻滯劑和限制心率的鈣拮抗劑也減慢心率，延長舒張充盈期，從而減輕流出道梗阻。有內在擬交感活性的β阻滯劑（如吲哚洛爾，氧烯洛爾，醋丁洛爾）最好不用。鈣拮抗劑的負性變力作用和動脈血管擴張作用各不相同，選擇帶有明顯的收縮抑制作用的弱的血管擴張劑很重要，維拉帕米是可供選擇的用于肥厚型心肌病的鈣拮抗劑。

降低前負荷的藥物（如硝酸酯類，利尿劑，ACE抑制劑，血管緊張素阻滯劑）縮小了心腔，使癥狀和體征加重。正性肌力藥物（如洋地黃甙，兒茶酚胺）使流出道梗阻加重，不能緩解升高的舒張末期壓力，甚至可誘發心律失常。血管擴張劑增加流出道壓力階差，引起反射性心動過速，進一步降低了心室的舒張功能。盡管抗心律失常藥物可用于心電圖或24小時動態心電監測證實的心律失常，尚沒有證據表明其能改變猝死的危險性，然而對胺碘酮的非對照性回顧性研究表明，胺碘酮可降低伴有非持續性室性快速性心律失?；驎炟什∪说乃劳雎省＆伦铚┑目诡潉幼饔糜兄陬A防猝死，但尚未得到證實。雙異丙吡胺有負性肌力作用，已被用作抗心律失常和負性肌力藥物。

已經對猝死復蘇成功者安置了除顫器，雖然這一治療有理論依據，但尚未能證明能降低肥厚型心肌病的總死亡率。推薦用抗生素預防感染性心內膜炎。競賽性運動應避免，因許多猝死發生在增加勞力時。

進展到擴張充血階段者其治療同以收縮功能障礙為主要表現的擴張型心肌病一樣。

對于雖經內科治療，仍有癥狀并使失去活動能力者，可行間隔心肌切開術或心肌切除術，術前應進行超聲心動圖或心導管檢查了解流出道的梗阻情況。大多數仔細挑選的病例，手術可減輕癥狀，但不能改變死亡率。通過引導導管插入前降支的穿間隔支注入無水酒精，造成選擇性的間隔梗死已顯示出希望，可代替間隔心肌切除術。有些病人因嚴重的二尖瓣功能障礙而進行了二尖瓣修補或置換，這一手術正巧消除了流出道壓力階差。有些流出道梗阻病人安置了雙腔起搏器以改變心室除極的順序，大多數病人梗阻嚴重度減輕，癥狀緩解。這一治療的長期效果和對死亡率的影響有待進一步研究。

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（責任編輯：中大編輯）

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